Genetica e sport: trucchi olimpici

Nelle future competizioni sportive sarà l'atleta geneticamente modificato il primo a tagliare il nastro al traguardo?
Dopo anabolizzanti, stimolanti, ormoni, cannabinoidi e narcotici potrebbe essere infatti la manipolazione genetica la prossima strada per aumentare artificialmente l'efficienza e il rendimento dell'organismo degli sportivi. Inserendo in determinate cellule umane un gene specifico modificato, le si potrà far lavorare in maniera differente rispetto al normale e migliorarne così la funzionalità.
È questa la grande preoccupazione della Word Anti-Doping Agency (WADA), l'ente con sede a Montréal, in Canada, che dal 1999 promuove e coordina a livello internazionale la lotta al doping nello sport. Per anticipare la possibilità di vedere gareggiare atleti dopati geneticamente, la WADA ha concesso al Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologia (lCGEB) un finanziamento di 430.000 dollari per una ricerca che sviluppi un test in grado di rilevare se è avvenuta una modificazione di tipo genico. I geni a cui si guarda con maggior preoccupazione sono quelli che codificano l'eritropoietina e la somatomedina (sintetizzata dal gene Igf-1), ormoni assunti dagli atleti dopati per aumentarne il loro livello nell'organismo.
Come agiscono questi ormoni sul corpo di un atleta? L'eritropoietina stimola la produzione di globuli rossi che presenti in numero maggiore nel sangue riescono a trasportare più ossigeno ai muscoli e permettono così una maggior resistenza allo sforzo fisico. L'Igf-1 ha un ruolo importante nei processi di crescita perché promuove la proliferazione e la differenziazione cellulare, soprattutto a livello cartilagineo e muscolare. Muscoli meglio ossigenati e di dimensioni maggiori sopportano e recuperano più facilmente la fatica migliorando ovviamente la prestazione dell'atleta.

I globuli rossi trasportano l'ossigeno nel sangue

Il timore è che nel futuro, grazie a tecniche di trasferimento genico, si riesca a somministrare una porzione di DNA con le informazioni necessarie a sintetizzare all'interno dell'organismo questi ormoni in quantità più alta.
Le tecniche a cui si farebbe ricorso per trasferire materiale genico sarebbero le stesse utilizzate nel campo della terapia genica, il nuovo e promettente ramo della medicina che consiste nel trasferimento di materiale genico (DNA, RNA o cellule geneticamente alterate) nelle cellule umane per il trattamento o prevenzione di malattie o disfunzioni. Negli ultimi anni il grande interesse rivolto dalla comunità scientifica medica alla possibilità di curare le malattie utilizzando i geni ha infatti portato allo sviluppo di tecnologie sempre più efficienti. E questo spiega perché la WADA si sia rivolta all'ICGEB, i cui laboratori sono già da tempo impegnati in questo campo e si avvalgono di strumenti all'avanguardia. Il Centro triestino diretto da Mauro Giacca, infatti, studia da anni l'ischemia cardiaca, l'infarto del miocardio e l'effetto che ha l'Igf-1 sul cuore, migliorandone la capacità di contrazione. Per il momento la sperimentazione è avvenuta solo sugli animali e i ricercatori hanno sviluppato tecniche che modificano dei piccoli virus chiamati AAV( Virus AdenoAssociati). Sono virus non patogeni per l'uomo e molto diffusi nella popolazione se si calcola che più del 90% delle persone ne sono venute in contatto. Essi vengono svuotati della loro informazione genetica in modo da renderli adatti a trasferire l'Igf-1 nel muscolo cardiaco: questo gene migliora di molto la performance del cuore e se trasferito nel muscolo scheletrico lo rende ipertrofico, agendo come un anabolizzante.

Rappresentazione grafica del virus adeno-associato (AAV)

La difficoltà più grande nello smascherare il doping genetico sta però nel capire se un gene è stato effettivamente iniettato o se era sempre stato lì, magari in quantità maggiori rispetto alla norma per un'anomalia genetica. Come nel caso della scoperta di nuovi pianeti che, anche se non visibili, è possibile rilevarne la presenza grazie agli effetti su altri corpi, nel corso degli esperimenti i ricercatori si sono accorti che il DNA trasferito contiene delle sequenze di geni regolatori che non ci sono nel DNA originario e viceversa. Durante un esercizio muscolare anche solo di media intensità alcune fibre si rompono e rilasciano il proprio DNA che finisce nel sangue e nelle urine. Riuscire a identificare mediante un test quelle proteine o sostanze che evidenziano la presenza di vettori nell'organismo e quindi il ricorso al "doping genico" è proprio lo scopo del progetto affidato al gruppo triestino.

Nella lotta a quello che dal 2003 è ufficialmente entrato nella lista nera delle sostanze proibite emessa dalla WADA, l'ICGEB non scende in campo da solo ma coordinerà una rete di istituti italiani che comprende il Dipartimento di scienze e tecnologie biomediche dell'Università di Milano, il Centro interdipartimentale di spettrometria di massa dell'Università di Firenze e l'Istituto di biofisica del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Pisa.
L'unione di tante forze quindi per combattere quello che può considerarsi il rovescio della medaglia della terapia genica. La grande paura della WADA è che già alle prossime olimpiadi di Pechino 2008 alcuni atleti, con alle spalle la pressione di allenatori, società e intere nazioni, possano far ricorso al doping genetico, rischiando di vincere qualche gara, ma di perdere la propria salute.

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